Fenylketonurie: metabolické onemocnění, které vyžaduje doživotní dietu

Fenylketonurie: metabolické onemocnění, které vyžaduje doživotní dietu
zdroj: Shutterstock

Fenylketonurie (ve zkratce PKU) je poměrně vzácná, vrozená porucha metabolismu. Jde o vážné dědičné onemocnění, které postihuje zhruba jednoho z osmi tisíc lidí. Fenylalanin je aminokyselina obsažená v molekulách rostlinných i živočišných bílkovin. Pokud v těle nedochází k produkci enzymu fenylalanin-hydroxyláza, který je potřebný pro jeho metabolismus, dochází k hromadění této aminokyseliny a výsledkem jsou poruchy centrální nervové soustavy.

Tento enzym je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinu tyrozin. Vzniklé poruchy lze zaznamenat poměrně rychle, vedou k mentálnímu postižení a demenci. Diagnostika této nemoci probíhá už v prvních dnech po narození, včasné odhalení a léčba spočívající v nízko-bílkovinné dietě může vést k relativně normálnímu životu jedince.

Diagnostika fenylketonurie v prvních dnech po narození
Nemoc bývá rozpoznána téměř ihned po narození. Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí odběru nepatrného množství krve z paty novorozence – tzv. novorozenecký screening. U nás se takto testují všichni novorozenci v porodnicích od roku 1975. Fenylketonurie je dědičná nemoc a pro diagnostiku je tak možné využít i tzv. těhotenský screening, který se využívá v případě rodinných dispozic ke vzniku onemocnění. Ročně je tato nemoc odhalena u zhruba deseti případů.

Příznaky fenylketonurie a zanedbání léčby
Děti s příznaky tohoto onemocnění jsou nápadně bledé, mají modré oči, blonďaté vlasy (nedostatek pigmentu melaninu) a jejich moč silně zapáchá, zápach připomíná myšinu. Je způsoben vylučováním nahromaděného fenylalaninu močí. Při zanedbání léčby dochází k poškození mozku vlivem působení toxických látek, které opět vznikají v důsledku hromadění fenylalaninu. V takovém případě dochází k příznakům, jako jsou křeče, myší zápach, první epileptické záchvaty, apatie, neklid, agresivita, těžká mentální retardace, nízká pigmentace pleti, vlasů a očí, menší vzrůst, ekzém a vyrážky na kůži, poruchy chování, neurologická postižení a předčasné ukončení růstu hlavy a mozku.

Plnohodnotný život s fenylketonurií? Jen s pomocí diety.
Fenylketonurie je neléčitelná, je však možné naučit se s ní žít, stejně jako například s celiakií nebo s intolerancí laktózy. Je nutné dodržovat přísnou dietu, v tomto případě kombinaci bezlepkové, bezlaktózové a nízko-bílkovinné diety. Omezení bílkovin, dodávání vhodných aminokyselinových směsí a vitaminů je jediným klíčem k tomu, jak předejít poškození organismu. Je potřeba vynechat běžné maso, mléko, pečivo, cereálie, obilniny, většinu cukrovinek, luštěniny, ořechy, umělé sladidlo aspartam a celou řadu ovoce a zeleniny. Základní potraviny pro tuto specifickou dietu je možné si obstarat ve specializovaných prodejnách se zdravou výživou. Nemoci nelze nijak předcházet, je možné a nutné ji pouze včas odhalit.

PKU potraviny
Touto poruchou metabolismu trpí v České republice asi 900 lidí. Rodiče dětí s touto potvrzenou diagnózou tak mají stále po ruce kuchyňskou váhu, potravinové tabulky a kalkulačku. Speciální potraviny odměřují přesně a pečlivě, protože zdraví jejich dítěte na této přesnosti velmi závisí. V nabídce tzv. PKU potravin najdete například speciální mouky a moučné směsi, těstoviny, mléko a mléčné výrobky, polévky a omáčky, pečivo, pomazánky, slané pochutiny, náhražky masa a uzenin, doplňky stravy a sem tam i nějakou tu speciálně upravenou sladkost. Z ovoce a zeleniny se doporučují jen některé druhy, a to ve značně omezeném množství. Od roku 2019 některé zdravotní pojišťovny na tyto druhy potravin přispívají.

Líbil se Vám článek?
Sdílejte ho s přáteli! A přidejte si nás na seznam.cz!

Také by Vás mohlo zajímat

Příčiny celulitidy a cesty, jak s ní bojovat

Příčiny celulitidy a cesty, jak s ní bojovat

Celulitida nebo také „pomerančová kůže“, jakožto estetický problém postihuje mnoho lidí po celém světě, bez ohledu na váhu, pohlaví či postavu, i když se to na první pohled nemusí tak jevit. Přestože se...

Čtěte dál
Čekankový sirup – benefity a úskalí populárního sladidla

Čekankový sirup – benefity a úskalí populárního sladidla

Zdravá strava a aktivní životní styl jsou klíčovými prvky pro udržení našeho fyzického a duševního zdraví. V dnešním světě jsme často...
Cévní mozková příhoda – jaké jsou rizikové faktory a na jaké příznaky si dát pozor?

Cévní mozková příhoda – jaké jsou rizikové faktory a na jaké příznaky si dát pozor?

Vyskytuje se čím dál častěji, je nebezpečná a zákeřná – mrtvice. Podstatné je včasné odhalení a léčba. Objevuje se především ve vyšším...
Podpora zdraví plic a průdušek přírodní cestou

Podpora zdraví plic a průdušek přírodní cestou

Správné fungování našich průdušek je potřeba k tomu, abychom mohli vést aktivní a dynamický život, bez únavy a dušnosti. Jejich ochrana...
Zlozvyky v péči o tělo: Co neprospívá vaší pleti, ale běžně to děláte?

Zlozvyky v péči o tělo: Co neprospívá vaší pleti, ale běžně to děláte?

Prostě si na něco zvyknete nebo máte pocit, že praktikováním určitého návyku pro sebe děláte to nejlepší, co můžete. Ale co, když je...
Děti a zima – jak chránit dětský organismus před vlivy mrazivého počasí

Děti a zima – jak chránit dětský organismus před vlivy mrazivého počasí

Chladné zimní počasí společně s viry představuje pro dětský organismus velkou zátěž. Pokud na to děti dostatečně nepřipravíme, snadno,...
Jak podpořit tělo během mrazivých dnů a pomoci mu překonat zimní únavu

Jak podpořit tělo během mrazivých dnů a pomoci mu překonat zimní únavu

Zima přináší výzvy spojené s nízkými teplotami a zimní únavou, jež se může zmocnit těla i mysli. Klíčové je porozumět, jak se vyrovnat...
Odlehčete tělu po vánoční náloži – stačí malé změny ve stravě

Odlehčete tělu po vánoční náloži – stačí malé změny ve stravě

Vánoce jsou, ať už chcete nebo ne, obdobím, které hází bombu do stravovacích zvyků mnoha lidí. Převážně díky většímu kontaktu s rodinou...
Správná obuv nebo vhodná strava. Jaká jsou preventivní opatření pro seniory v zimě?

Správná obuv nebo vhodná strava. Jaká jsou preventivní opatření pro seniory v zimě?

Zimní období přináší kromě zasněžených strání a vánoční atmosféry i rizika spojená s úrazy a pády, zejména u seniorů. Tato skupina...
Mikulášská nadílka: dopřejte dětem kvalitní mlsání. Na co se zaměřit na etiketách?

Mikulášská nadílka: dopřejte dětem kvalitní mlsání. Na co se zaměřit na etiketách?

A je to tu. Dlouho očekávaná událost, především pro mladší děti. Během roku je „strašíme“, že si je odnesou čerti a teď nastal ten...
Zahřívající efekt: jaké rostliny a koření vás na podzim prohřejí zevnitř?

Zahřívající efekt: jaké rostliny a koření vás na podzim prohřejí zevnitř?

Pomalu se krátící dny, které se vyznačují již začínajícím nepříjemným chladem je dobré strávit tak, abyste zůstali v teple. A nejen...
Otužování jako klíč k lepší imunitě a k vyšší kvalitě života

Otužování jako klíč k lepší imunitě a k vyšší kvalitě života

Zima se blíží a s ní přichází i čas, kteří si mnozí z nás jistě spojují s teplou dekou, čajem a bohužel často také s nachlazením. Proto...