Fenylketonurie: metabolické onemocnění, které vyžaduje doživotní dietu

Fenylketonurie: metabolické onemocnění, které vyžaduje doživotní dietu
zdroj: Shutterstock

Fenylketonurie (ve zkratce PKU) je poměrně vzácná, vrozená porucha metabolismu. Jde o vážné dědičné onemocnění, které postihuje zhruba jednoho z osmi tisíc lidí. Fenylalanin je aminokyselina obsažená v molekulách rostlinných i živočišných bílkovin. Pokud v těle nedochází k produkci enzymu fenylalanin-hydroxyláza, který je potřebný pro jeho metabolismus, dochází k hromadění této aminokyseliny a výsledkem jsou poruchy centrální nervové soustavy.

Tento enzym je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinu tyrozin. Vzniklé poruchy lze zaznamenat poměrně rychle, vedou k mentálnímu postižení a demenci. Diagnostika této nemoci probíhá už v prvních dnech po narození, včasné odhalení a léčba spočívající v nízko-bílkovinné dietě může vést k relativně normálnímu životu jedince.

Diagnostika fenylketonurie v prvních dnech po narození
Nemoc bývá rozpoznána téměř ihned po narození. Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí odběru nepatrného množství krve z paty novorozence – tzv. novorozenecký screening. U nás se takto testují všichni novorozenci v porodnicích od roku 1975. Fenylketonurie je dědičná nemoc a pro diagnostiku je tak možné využít i tzv. těhotenský screening, který se využívá v případě rodinných dispozic ke vzniku onemocnění. Ročně je tato nemoc odhalena u zhruba deseti případů.

Příznaky fenylketonurie a zanedbání léčby
Děti s příznaky tohoto onemocnění jsou nápadně bledé, mají modré oči, blonďaté vlasy (nedostatek pigmentu melaninu) a jejich moč silně zapáchá, zápach připomíná myšinu. Je způsoben vylučováním nahromaděného fenylalaninu močí. Při zanedbání léčby dochází k poškození mozku vlivem působení toxických látek, které opět vznikají v důsledku hromadění fenylalaninu. V takovém případě dochází k příznakům, jako jsou křeče, myší zápach, první epileptické záchvaty, apatie, neklid, agresivita, těžká mentální retardace, nízká pigmentace pleti, vlasů a očí, menší vzrůst, ekzém a vyrážky na kůži, poruchy chování, neurologická postižení a předčasné ukončení růstu hlavy a mozku.

Plnohodnotný život s fenylketonurií? Jen s pomocí diety.
Fenylketonurie je neléčitelná, je však možné naučit se s ní žít, stejně jako například s celiakií nebo s intolerancí laktózy. Je nutné dodržovat přísnou dietu, v tomto případě kombinaci bezlepkové, bezlaktózové a nízko-bílkovinné diety. Omezení bílkovin, dodávání vhodných aminokyselinových směsí a vitaminů je jediným klíčem k tomu, jak předejít poškození organismu. Je potřeba vynechat běžné maso, mléko, pečivo, cereálie, obilniny, většinu cukrovinek, luštěniny, ořechy, umělé sladidlo aspartam a celou řadu ovoce a zeleniny. Základní potraviny pro tuto specifickou dietu je možné si obstarat ve specializovaných prodejnách se zdravou výživou. Nemoci nelze nijak předcházet, je možné a nutné ji pouze včas odhalit.

PKU potraviny
Touto poruchou metabolismu trpí v České republice asi 900 lidí. Rodiče dětí s touto potvrzenou diagnózou tak mají stále po ruce kuchyňskou váhu, potravinové tabulky a kalkulačku. Speciální potraviny odměřují přesně a pečlivě, protože zdraví jejich dítěte na této přesnosti velmi závisí. V nabídce tzv. PKU potravin najdete například speciální mouky a moučné směsi, těstoviny, mléko a mléčné výrobky, polévky a omáčky, pečivo, pomazánky, slané pochutiny, náhražky masa a uzenin, doplňky stravy a sem tam i nějakou tu speciálně upravenou sladkost. Z ovoce a zeleniny se doporučují jen některé druhy, a to ve značně omezeném množství. Od roku 2019 některé zdravotní pojišťovny na tyto druhy potravin přispívají.

Líbil se Vám článek?
Sdílejte ho s přáteli! A přidejte si nás na seznam.cz!

Také by Vás mohlo zajímat

Třítýdenní kúra pro odpočinek střev, díky které zregenerujete vaše trávení

Třítýdenní kúra pro odpočinek střev, díky které zregenerujete vaše trávení

Naše střeva hrají obrovskou roli v tom, jak dobře nebo špatně se cítíme. Proto se určitě vyplatí starat se o jejich zdraví a kondici. Když totiž střeva nejsou v rovnováze, má to vliv nejen na naše fyzické,...

Čtěte dál
Rozlučte se s pokleslými víčky – bez operace, přírodní cestou

Rozlučte se s pokleslými víčky – bez operace, přírodní cestou

Povislá nebo ochablá víčka vizuálně přidávají na věku a kromě toho mohou i zhoršovat vidění. Některé statistiky naznačují, že chirurgické...
Hořká čokoláda nebo kus ovoce místo freshe – malé změny v jídelníčku, které vás provedou hubnutím

Hořká čokoláda nebo kus ovoce místo freshe – malé změny v jídelníčku, které vás provedou hubnutím

Rádi byste konečně zhubnuli nebo dosáhli spokojeného a zdravého těla, ale velké změny ve stravě vás děsí? Pokud se bojíte překopávat...
Každodenní návyky, které vedou k plochému bříšku

Každodenní návyky, které vedou k plochému bříšku

Vstávat s plochým břichem si přeje snad každý. A právě v létě, kdy chodíme v plavkách a obecně odhalujeme mnohem více kůže než kdykoliv...
Řešíme za vás dilema: Jak získat bezpečně vitamin D ze sluníčka a nespálit se při tom?

Řešíme za vás dilema: Jak získat bezpečně vitamin D ze sluníčka a nespálit se při tom?

Vitamin D je jedinečný vitamin, kterého většina lidí nemá ve svém těle dostatek. Vyrábí se z cholesterolu a jeho derivátu v pokožce,...
Střízlivost je trendy – tlak na výkon a zdravý životní styl posouvá alkohol do pozadí

Střízlivost je trendy – tlak na výkon a zdravý životní styl posouvá alkohol do pozadí

Nejnovější průzkumy ukazují, že svět se pomalu stává nealkoholickým. Nastává doba, kdy střízlivost je trendy. Nejmladší generace dokonce...
Homeopatika – placebo nebo opravdu účinná léčba?

Homeopatika – placebo nebo opravdu účinná léčba?

Homeopatie je druh alternativní medicíny (často bývá zdůrazňováno, že vědecky nepodložené), která má jak své odpůrce, tak i zastánce,...
Lískové ořechy – proč si je dopřát i jinak než v oblíbené čokoládové pomazánce?

Lískové ořechy – proč si je dopřát i jinak než v oblíbené čokoládové pomazánce?

Jsou chutným zobáním i doplňkem mnoha různých pokrmů. Typické aroma dodávají oblíbené čokoládové pomazánce a různým druhům čokolád,...
Biopotraviny: má význam je kupovat a opravdu jsou pro nás zdravější?

Biopotraviny: má význam je kupovat a opravdu jsou pro nás zdravější?

Nálepky bio, eko nebo organic nacházíme dnes už na každém kroku. Zda jsou biopotraviny lepší než ty vyrobené konvenčním způsobem, je...
Dna, to není jen bolavý palec. Jakých pochutin byste se měli vzdát v případě, že jí trpíte?

Dna, to není jen bolavý palec. Jakých pochutin byste se měli vzdát v případě, že jí trpíte?

Budíte se občas uprostřed noci s pocitem, že vám snad shoří palec na noze, tedy spíše kloub pod ním? Ten je totiž horký, oteklý a citlivý...
Černý kmín je všelékem podobně jako kurkuma – s čím vším pomůže?

Černý kmín je všelékem podobně jako kurkuma – s čím vším pomůže?

Malá černá semínka rostlinky černuchy seté (Nigella sativa) sice vypadají nenápadně, staletí praxe přírodní medicíny ale potvrzují,...
Bolestivé kuří oko – jak ho rozeznáte od mozolu či bradavice?

Bolestivé kuří oko – jak ho rozeznáte od mozolu či bradavice?

Nevhodné, nepohodlné, příliš úzké a tlačící boty – je tohle váš případ? Pak si zaděláváte na problém zvaný kuří oko. Co to je, jak...