Fenylketonurie: metabolické onemocnění, které vyžaduje doživotní dietu

Fenylketonurie: metabolické onemocnění, které vyžaduje doživotní dietu
zdroj: Shutterstock

Fenylketonurie (ve zkratce PKU) je poměrně vzácná, vrozená porucha metabolismu. Jde o vážné dědičné onemocnění, které postihuje zhruba jednoho z osmi tisíc lidí. Fenylalanin je aminokyselina obsažená v molekulách rostlinných i živočišných bílkovin. Pokud v těle nedochází k produkci enzymu fenylalanin-hydroxyláza, který je potřebný pro jeho metabolismus, dochází k hromadění této aminokyseliny a výsledkem jsou poruchy centrální nervové soustavy.

Tento enzym je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinu tyrozin. Vzniklé poruchy lze zaznamenat poměrně rychle, vedou k mentálnímu postižení a demenci. Diagnostika této nemoci probíhá už v prvních dnech po narození, včasné odhalení a léčba spočívající v nízko-bílkovinné dietě může vést k relativně normálnímu životu jedince.

Diagnostika fenylketonurie v prvních dnech po narození
Nemoc bývá rozpoznána téměř ihned po narození. Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí odběru nepatrného množství krve z paty novorozence – tzv. novorozenecký screening. U nás se takto testují všichni novorozenci v porodnicích od roku 1975. Fenylketonurie je dědičná nemoc a pro diagnostiku je tak možné využít i tzv. těhotenský screening, který se využívá v případě rodinných dispozic ke vzniku onemocnění. Ročně je tato nemoc odhalena u zhruba deseti případů.

Příznaky fenylketonurie a zanedbání léčby
Děti s příznaky tohoto onemocnění jsou nápadně bledé, mají modré oči, blonďaté vlasy (nedostatek pigmentu melaninu) a jejich moč silně zapáchá, zápach připomíná myšinu. Je způsoben vylučováním nahromaděného fenylalaninu močí. Při zanedbání léčby dochází k poškození mozku vlivem působení toxických látek, které opět vznikají v důsledku hromadění fenylalaninu. V takovém případě dochází k příznakům, jako jsou křeče, myší zápach, první epileptické záchvaty, apatie, neklid, agresivita, těžká mentální retardace, nízká pigmentace pleti, vlasů a očí, menší vzrůst, ekzém a vyrážky na kůži, poruchy chování, neurologická postižení a předčasné ukončení růstu hlavy a mozku.

Plnohodnotný život s fenylketonurií? Jen s pomocí diety.
Fenylketonurie je neléčitelná, je však možné naučit se s ní žít, stejně jako například s celiakií nebo s intolerancí laktózy. Je nutné dodržovat přísnou dietu, v tomto případě kombinaci bezlepkové, bezlaktózové a nízko-bílkovinné diety. Omezení bílkovin, dodávání vhodných aminokyselinových směsí a vitaminů je jediným klíčem k tomu, jak předejít poškození organismu. Je potřeba vynechat běžné maso, mléko, pečivo, cereálie, obilniny, většinu cukrovinek, luštěniny, ořechy, umělé sladidlo aspartam a celou řadu ovoce a zeleniny. Základní potraviny pro tuto specifickou dietu je možné si obstarat ve specializovaných prodejnách se zdravou výživou. Nemoci nelze nijak předcházet, je možné a nutné ji pouze včas odhalit.

PKU potraviny
Touto poruchou metabolismu trpí v České republice asi 900 lidí. Rodiče dětí s touto potvrzenou diagnózou tak mají stále po ruce kuchyňskou váhu, potravinové tabulky a kalkulačku. Speciální potraviny odměřují přesně a pečlivě, protože zdraví jejich dítěte na této přesnosti velmi závisí. V nabídce tzv. PKU potravin najdete například speciální mouky a moučné směsi, těstoviny, mléko a mléčné výrobky, polévky a omáčky, pečivo, pomazánky, slané pochutiny, náhražky masa a uzenin, doplňky stravy a sem tam i nějakou tu speciálně upravenou sladkost. Z ovoce a zeleniny se doporučují jen některé druhy, a to ve značně omezeném množství. Od roku 2019 některé zdravotní pojišťovny na tyto druhy potravin přispívají.

Líbil se Vám článek?
Sdílejte ho s přáteli! A přidejte si nás na seznam.cz!

Také by Vás mohlo zajímat

Strašák cholesterol: kdy můžete zachovat klid a kdy se začít bát?

Strašák cholesterol: kdy můžete zachovat klid a kdy se začít bát?

Abyste předešli problémům, které způsobují vysoké hladiny cholesterolu, je třeba vzít v úvahu některé faktory. Jak udržet hladinu cholesterolu v optimu? A proč je pro správné fungování těla cholesterol...

Čtěte dál
Nejčastější mýty o cukru, kterým lidé věří

Nejčastější mýty o cukru, kterým lidé věří

Cukr se podle mnoha zdrojů stal nepřítelem zdravého stravování. Stal se viníkem celosvětového problému s obezitou, ale i příčinou mnoha...
Nedaří se vám zhubnout? Zaměřte pozornost na játra a pročistěte je

Nedaří se vám zhubnout? Zaměřte pozornost na játra a pročistěte je

Očista jater představuje jeden z mnoha způsobů, jak pečovat nejen o štíhlou linii, ale i o celkové zdraví. Protože když jsou játra...
Kouzlo strečinku – umíte se správně protahovat před a po cvičení?

Kouzlo strečinku – umíte se správně protahovat před a po cvičení?

V oblasti sportu a fyzioterapie je protahování neboli strečink velmi skloňované téma. Odborníci strečink doporučují nejen jako součást...
Žijeme v době dezinfekce – proč to ale nepřehánět a jak dezinfikovat bezpečně?

Žijeme v době dezinfekce – proč to ale nepřehánět a jak dezinfikovat bezpečně?

Koronavirová pandemie spustila masové používání dezinfekčních prostředků. Ty sice na jedné straně napomáhají zástavě šíření viru, na...
Kurkuma – tradiční přírodní lék, se kterým však musíte opatrně. Kdy není vhodná?

Kurkuma – tradiční přírodní lék, se kterým však musíte opatrně. Kdy není vhodná?

V Česku je známá především jako koření a jako jedna z hlavních složek oblíbeného kari prášku užívaného zejména v indické kuchyni. Právě...
Mužská prostata – k čemu slouží a co způsobuje její zvětšení?

Mužská prostata – k čemu slouží a co způsobuje její zvětšení?

Potíže s prostatou nejsou bohužel ojedinělou záležitostí, právě naopak. Tyto problémy jsou docela přirozenou součástí mužského stárnutí,...
Modré zóny aneb místa, kde se lidé dožívají neobvykle vysokého věku. Co za tím vězí?

Modré zóny aneb místa, kde se lidé dožívají neobvykle vysokého věku. Co za tím vězí?

Jak vyplývá z názvu článku, dnes se určitě nebudeme zabývat modrými zónami určenými k parkování v naší metropoli. Chceme naopak poodhalit...
Keto dieta a její rizika – na co musíte myslet, než se do ní pustíte

Keto dieta a její rizika – na co musíte myslet, než se do ní pustíte

Ketogenní dieta se v posledních letech stala symbolem snadného, a především rychlého hubnutí. Využívá ji stále více zájemců o redukci...
Mánie jménem kolagen: co to přesně je a v jaké formě je nejúčinnější?

Mánie jménem kolagen: co to přesně je a v jaké formě je nejúčinnější?

Kolagen u lidí příznivě ovlivňuje nejen stav kloubů, ale také pleti, vlasů a nehtů. A podobně je tomu i ve zvířecí říši, kde se kolagen...
Klidné rodičovství: Jak získat kontrolu nad svými reakcemi?

Klidné rodičovství: Jak získat kontrolu nad svými reakcemi?

Vztahová koučka s více než pětadvacetiletými zkušenostmi radí, jak se nenechat vyvést z míry zlobením vlastních dětí. Klíčové je nereagovat...
Nejúčinnější léčba vysokého krevního tlaku nevyžaduje léky

Nejúčinnější léčba vysokého krevního tlaku nevyžaduje léky

Vysoký krevní tlak neboli arteriální hypertenze postihuje po celém světě miliony lidí. Jeho kontrola medikací přitom nestačí, zásadní...
Serotonin je důležitý hormon pro psychickou pohodu. Ověřte si, že ho máte dostatek

Serotonin je důležitý hormon pro psychickou pohodu. Ověřte si, že ho máte dostatek

Kromě problémů s úzkostí a depresí souvisí s nízkou hladinou serotoninu i mnoho dalších příznaků. Čeho byste si měli všímat, co se...