Fenylketonurie: metabolické onemocnění, které vyžaduje doživotní dietu

Fenylketonurie: metabolické onemocnění, které vyžaduje doživotní dietu
zdroj: Shutterstock

Fenylketonurie (ve zkratce PKU) je poměrně vzácná, vrozená porucha metabolismu. Jde o vážné dědičné onemocnění, které postihuje zhruba jednoho z osmi tisíc lidí. Fenylalanin je aminokyselina obsažená v molekulách rostlinných i živočišných bílkovin. Pokud v těle nedochází k produkci enzymu fenylalanin-hydroxyláza, který je potřebný pro jeho metabolismus, dochází k hromadění této aminokyseliny a výsledkem jsou poruchy centrální nervové soustavy.

Tento enzym je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinu tyrozin. Vzniklé poruchy lze zaznamenat poměrně rychle, vedou k mentálnímu postižení a demenci. Diagnostika této nemoci probíhá už v prvních dnech po narození, včasné odhalení a léčba spočívající v nízko-bílkovinné dietě může vést k relativně normálnímu životu jedince.

Diagnostika fenylketonurie v prvních dnech po narození
Nemoc bývá rozpoznána téměř ihned po narození. Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí odběru nepatrného množství krve z paty novorozence – tzv. novorozenecký screening. U nás se takto testují všichni novorozenci v porodnicích od roku 1975. Fenylketonurie je dědičná nemoc a pro diagnostiku je tak možné využít i tzv. těhotenský screening, který se využívá v případě rodinných dispozic ke vzniku onemocnění. Ročně je tato nemoc odhalena u zhruba deseti případů.

Příznaky fenylketonurie a zanedbání léčby
Děti s příznaky tohoto onemocnění jsou nápadně bledé, mají modré oči, blonďaté vlasy (nedostatek pigmentu melaninu) a jejich moč silně zapáchá, zápach připomíná myšinu. Je způsoben vylučováním nahromaděného fenylalaninu močí. Při zanedbání léčby dochází k poškození mozku vlivem působení toxických látek, které opět vznikají v důsledku hromadění fenylalaninu. V takovém případě dochází k příznakům, jako jsou křeče, myší zápach, první epileptické záchvaty, apatie, neklid, agresivita, těžká mentální retardace, nízká pigmentace pleti, vlasů a očí, menší vzrůst, ekzém a vyrážky na kůži, poruchy chování, neurologická postižení a předčasné ukončení růstu hlavy a mozku.

Plnohodnotný život s fenylketonurií? Jen s pomocí diety.
Fenylketonurie je neléčitelná, je však možné naučit se s ní žít, stejně jako například s celiakií nebo s intolerancí laktózy. Je nutné dodržovat přísnou dietu, v tomto případě kombinaci bezlepkové, bezlaktózové a nízko-bílkovinné diety. Omezení bílkovin, dodávání vhodných aminokyselinových směsí a vitaminů je jediným klíčem k tomu, jak předejít poškození organismu. Je potřeba vynechat běžné maso, mléko, pečivo, cereálie, obilniny, většinu cukrovinek, luštěniny, ořechy, umělé sladidlo aspartam a celou řadu ovoce a zeleniny. Základní potraviny pro tuto specifickou dietu je možné si obstarat ve specializovaných prodejnách se zdravou výživou. Nemoci nelze nijak předcházet, je možné a nutné ji pouze včas odhalit.

PKU potraviny
Touto poruchou metabolismu trpí v České republice asi 900 lidí. Rodiče dětí s touto potvrzenou diagnózou tak mají stále po ruce kuchyňskou váhu, potravinové tabulky a kalkulačku. Speciální potraviny odměřují přesně a pečlivě, protože zdraví jejich dítěte na této přesnosti velmi závisí. V nabídce tzv. PKU potravin najdete například speciální mouky a moučné směsi, těstoviny, mléko a mléčné výrobky, polévky a omáčky, pečivo, pomazánky, slané pochutiny, náhražky masa a uzenin, doplňky stravy a sem tam i nějakou tu speciálně upravenou sladkost. Z ovoce a zeleniny se doporučují jen některé druhy, a to ve značně omezeném množství. Od roku 2019 některé zdravotní pojišťovny na tyto druhy potravin přispívají.

Líbil se Vám článek?
Sdílejte ho s přáteli! A přidejte si nás na seznam.cz!

Také by Vás mohlo zajímat

Zdravé a nápadité svačiny na letní výletování – pro děti i dospělé

Zdravé a nápadité svačiny na letní výletování – pro děti i dospělé

Léto je v plném proudu a s tím jde ruku v ruce také cestování, výlety, pobyty u vody apod. Ať už plánujete jakoukoliv cestu, jisté je, že přijde hlad nebo chuť na něco dobrého. Proto je dobré s sebou vždy...

Čtěte dál
Nejrůznější výzvy zaplavují internet – skutečně se můžete změnit za 30 dní?

Nejrůznější výzvy zaplavují internet – skutečně se můžete změnit za 30 dní?

Všude se na nás valí jen samé výzvy. Zhubnout, uběhnout půlmaraton, zpevnit břicho (případně rovnou vytvořit six pack) nebo třeba provést...
Letní ochlazení prověřené tradicí. Jak se na léto dívá tradiční čínská medicína?

Letní ochlazení prověřené tradicí. Jak se na léto dívá tradiční čínská medicína?

Tradiční čínská medicína hledí na zdraví člověka úplně jinou perspektivou než ta naše západní. Jak cvičit, co jíst a pít, jak řešit...
Léto a salmonela – na jaké potraviny je potřeba si dát pozor?

Léto a salmonela – na jaké potraviny je potřeba si dát pozor?

Salmonelóza – nemoc, která patří mezi nejčastější průjmová onemocnění u dětí, ale i dospělých, se nám může docela dobře vyhýbat během...
Počítat kalorie nebo se řídit velikostí porcí? Najděte si svůj ideální systém

Počítat kalorie nebo se řídit velikostí porcí? Najděte si svůj ideální systém

Je více způsobů, jak si kontrolovat to, co sníte. Například si můžete počítat kalorie, vážit si jídlo, nebo řešit porce pomocí velikosti...
Přírodní repelenty proti hmyzu – bez zbytečné chemie, zato stejně účinné

Přírodní repelenty proti hmyzu – bez zbytečné chemie, zato stejně účinné

Obliba přírodních repelentů roste přímo závratnou rychlostí. Letní tábory, pobyty u vody nebo v kempu si o ně přímo říkají. Stejně...
Strašák těhotných: orální glukózový toleranční test oGTT. Jak jej zvládnout v klidu a v pohodě?

Strašák těhotných: orální glukózový toleranční test oGTT. Jak jej zvládnout v klidu a v pohodě?

Mezi 24. a 28. týdnem těhotenství dostane každá budoucí maminka od svého lékaře žádanku na vyšetření s krkolomným názvem oGTT. Ohledně...
Bolest hlavy – přehled spouštěčů, které vás třeba ještě nenapadly

Bolest hlavy – přehled spouštěčů, které vás třeba ještě nenapadly

Snad každého někdy v životě bolela hlava. Lidé bolest hlavy nejčastěji popisují jako jednu z nejnepříjemnějších bolestí vůbec. Jde...
Základní péče o kolena, aby vás podržela i po padesátce

Základní péče o kolena, aby vás podržela i po padesátce

Kolena nesou velkou váhu a kromě ní také velkou zodpovědnost za to, že se celkově efektivně pohybujete. Proto je dobré jim věnovat...
Vlhké hojení jako moderní metoda hojení ran. Jaké jsou jeho výhody?

Vlhké hojení jako moderní metoda hojení ran. Jaké jsou jeho výhody?

Vlhké hojení ran spočívá v tom, že je rána udržována v optimálně vlhkém prostředí, což má podpořit rychlejší hojení. Výsledky výzkumů...
Online jídelníčky mohou být zrádnou pastí. Můžete zhubnout, ale nezdravě

Online jídelníčky mohou být zrádnou pastí. Můžete zhubnout, ale nezdravě

Na internetu dnes již najdete opravdu cokoliv. Platí to i o nejrůznějších online jídelníčcích. Leckoho láká jednoduchost a rychlost...
Upnuté kostýmky a krátká trička nad pupík. V čem neustálé zatahování bříška škodí zdraví?

Upnuté kostýmky a krátká trička nad pupík. V čem neustálé zatahování bříška škodí zdraví?

Běžně se během focení narovnáváte a zatahujete břicho? V takovém případě budiž, jde přece jen o pár minut. Možná ale, ať už vědomě...