Fenylketonurie: metabolické onemocnění, které vyžaduje doživotní dietu

Fenylketonurie: metabolické onemocnění, které vyžaduje doživotní dietu
zdroj: Shutterstock

Fenylketonurie (ve zkratce PKU) je poměrně vzácná, vrozená porucha metabolismu. Jde o vážné dědičné onemocnění, které postihuje zhruba jednoho z osmi tisíc lidí. Fenylalanin je aminokyselina obsažená v molekulách rostlinných i živočišných bílkovin. Pokud v těle nedochází k produkci enzymu fenylalanin-hydroxyláza, který je potřebný pro jeho metabolismus, dochází k hromadění této aminokyseliny a výsledkem jsou poruchy centrální nervové soustavy.

Tento enzym je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinu tyrozin. Vzniklé poruchy lze zaznamenat poměrně rychle, vedou k mentálnímu postižení a demenci. Diagnostika této nemoci probíhá už v prvních dnech po narození, včasné odhalení a léčba spočívající v nízko-bílkovinné dietě může vést k relativně normálnímu životu jedince.

Diagnostika fenylketonurie v prvních dnech po narození
Nemoc bývá rozpoznána téměř ihned po narození. Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí odběru nepatrného množství krve z paty novorozence – tzv. novorozenecký screening. U nás se takto testují všichni novorozenci v porodnicích od roku 1975. Fenylketonurie je dědičná nemoc a pro diagnostiku je tak možné využít i tzv. těhotenský screening, který se využívá v případě rodinných dispozic ke vzniku onemocnění. Ročně je tato nemoc odhalena u zhruba deseti případů.

Příznaky fenylketonurie a zanedbání léčby
Děti s příznaky tohoto onemocnění jsou nápadně bledé, mají modré oči, blonďaté vlasy (nedostatek pigmentu melaninu) a jejich moč silně zapáchá, zápach připomíná myšinu. Je způsoben vylučováním nahromaděného fenylalaninu močí. Při zanedbání léčby dochází k poškození mozku vlivem působení toxických látek, které opět vznikají v důsledku hromadění fenylalaninu. V takovém případě dochází k příznakům, jako jsou křeče, myší zápach, první epileptické záchvaty, apatie, neklid, agresivita, těžká mentální retardace, nízká pigmentace pleti, vlasů a očí, menší vzrůst, ekzém a vyrážky na kůži, poruchy chování, neurologická postižení a předčasné ukončení růstu hlavy a mozku.

Plnohodnotný život s fenylketonurií? Jen s pomocí diety.
Fenylketonurie je neléčitelná, je však možné naučit se s ní žít, stejně jako například s celiakií nebo s intolerancí laktózy. Je nutné dodržovat přísnou dietu, v tomto případě kombinaci bezlepkové, bezlaktózové a nízko-bílkovinné diety. Omezení bílkovin, dodávání vhodných aminokyselinových směsí a vitaminů je jediným klíčem k tomu, jak předejít poškození organismu. Je potřeba vynechat běžné maso, mléko, pečivo, cereálie, obilniny, většinu cukrovinek, luštěniny, ořechy, umělé sladidlo aspartam a celou řadu ovoce a zeleniny. Základní potraviny pro tuto specifickou dietu je možné si obstarat ve specializovaných prodejnách se zdravou výživou. Nemoci nelze nijak předcházet, je možné a nutné ji pouze včas odhalit.

PKU potraviny
Touto poruchou metabolismu trpí v České republice asi 900 lidí. Rodiče dětí s touto potvrzenou diagnózou tak mají stále po ruce kuchyňskou váhu, potravinové tabulky a kalkulačku. Speciální potraviny odměřují přesně a pečlivě, protože zdraví jejich dítěte na této přesnosti velmi závisí. V nabídce tzv. PKU potravin najdete například speciální mouky a moučné směsi, těstoviny, mléko a mléčné výrobky, polévky a omáčky, pečivo, pomazánky, slané pochutiny, náhražky masa a uzenin, doplňky stravy a sem tam i nějakou tu speciálně upravenou sladkost. Z ovoce a zeleniny se doporučují jen některé druhy, a to ve značně omezeném množství. Od roku 2019 některé zdravotní pojišťovny na tyto druhy potravin přispívají.

Líbil se Vám článek?
Sdílejte ho s přáteli! A přidejte si nás na seznam.cz!

Také by Vás mohlo zajímat

Nejúčinnější afrodiziaka – lanýž, chřest nebo čokoláda? Potraviny, které vám pomohou zvýšit libido

Nejúčinnější afrodiziaka – lanýž, chřest nebo čokoláda? Potraviny, které vám pomohou zvýšit libido

Známé rčení o tom, že láska prochází žaludkem, skutečně není jen prázdnou frází a rozhodně má něco do sebe. To věděli už naši dávní předkové, z jejichž poznatků se ostatně učíme dodnes. Téma sexuální výkonnosti...

Čtěte dál
Neviditelný společník, který nám bere síly. Jak se chránit před elektrosmogem?

Neviditelný společník, který nám bere síly. Jak se chránit před elektrosmogem?

Nevidíme ho, ale je všude kolem nás. Vlivem přetechnizované doby se dennodenně obklopujeme elektronikou a nepřijde nám na tom vůbec...
Rýže a vše co o ní potřebujete vědět: správná příprava, nutriční výhody, ale i jedno varování

Rýže a vše co o ní potřebujete vědět: správná příprava, nutriční výhody, ale i jedno varování

Rýži jíme poměrně často, je typickou přílohou i neodmyslitelnou součástí východních kuchyní. Víme ale vlastně, jakou má nutriční hodnotu...
Speciální med z Manuky – léčivý zázrak s antibakteriálními účinky

Speciální med z Manuky – léčivý zázrak s antibakteriálními účinky

Med původem z Austrálie a Nového Zélandu vyniká lahodnou chutí a antibakteriálními vlastnostmi. Pro to všechno se vyplatí s manukovým...
Připravte své tělo na podzimní zátěž – cílené změny v jídelníčku a spánek dokáží mnoho

Připravte své tělo na podzimní zátěž – cílené změny v jídelníčku a spánek dokáží mnoho

Společně s prvními chladnými dny přichází také obavy z nachlazení, rýmy, bolavého krku nebo chřipky. Chcete se letos těmto nepříjemnostem...
Rozhovor s biochemičkou: „Jídla máme nadbytek, nutričně je ale řada lidí podvyživených…“

Rozhovor s biochemičkou: „Jídla máme nadbytek, nutričně je ale řada lidí podvyživených…“

Doplňky stravy jsou diskutovaným tématem. Jedni na ně nedají dopustit, jiní jejich význam zpochybňují. Co je pravdy na obou verzích...
Mikrobiom úst: Co všechno prozradí o našem zdraví?

Mikrobiom úst: Co všechno prozradí o našem zdraví?

Mikrobiom je nedílnou součástí lidského zdraví a jeho obranyschopnosti. Je pozoruhodný svým významem i velikostí. Nejčastěji se o něm...
Lahodné, nasládlé a sezónní. Jedlé kaštany vám zpestří váš zdravý jídelníček!

Lahodné, nasládlé a sezónní. Jedlé kaštany vám zpestří váš zdravý jídelníček!

Když se řekne „kaštany“, vybavíme si povětšinou tvrdé hnědé kuličky připomínající ořechy, které děti sbírají na podzim a vyrábějí z...
5 nebezpečných bakterií, které vám mohou v běžném životě uškodit

5 nebezpečných bakterií, které vám mohou v běžném životě uškodit

Jsou všude kolem nás, přebývají dokonce i v našich tělech. Některé jsou přátelské a pomáhají nám, jiné naopak škodí a ohrožují, mnohdy...
Muzikoterapie – léčba hudbou pomáhá všem

Muzikoterapie – léčba hudbou pomáhá všem

Muzikoterapie ve světě vstupuje stále do většího zájmu veřejnosti. To má svůj důvod. Pozitivní efekty terapie, či chcete-li léčby,...
Říkáte často “Co?” – může to být zlozvyk, ale i začínající potíže se sluchem

Říkáte často “Co?” – může to být zlozvyk, ale i začínající potíže se sluchem

Sluch se může začít zhoršovat už kolem čtyřicátého roku věku. To není dobrá zpráva. V té době už začínáme hůře slyšet vysoké tóny,...
Svačiny pro školáky – jak by měla vypadat správná svačina?

Svačiny pro školáky – jak by měla vypadat správná svačina?

Příprava školních svačin, to je úkol, který od září znovu padá na bedra maminek nebo tatínků všech malých i větších školáků. Co neustále...
Základní dovednosti první pomoci, které by se měl každý naučit

Základní dovednosti první pomoci, které by se měl každý naučit

Každý má povinnost podat první pomoc člověku v nouzi, nebo alespoň zavolat zdravotnickou záchrannou službu (ZZS), která se o nemocného...