Fenylketonurie (ve zkratce PKU) je poměrně vzácná, vrozená porucha metabolismu. Jde o vážné dědičné onemocnění, které postihuje zhruba jednoho z osmi tisíc lidí. Fenylalanin je aminokyselina obsažená v molekulách rostlinných i živočišných bílkovin. Pokud v těle nedochází k produkci enzymu fenylalanin-hydroxyláza, který je potřebný pro jeho metabolismus, dochází k hromadění této aminokyseliny a výsledkem jsou poruchy centrální nervové soustavy.
Tento enzym je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinu tyrozin. Vzniklé poruchy lze zaznamenat poměrně rychle, vedou k mentálnímu postižení a demenci. Diagnostika této nemoci probíhá už v prvních dnech po narození, včasné odhalení a léčba spočívající v nízko-bílkovinné dietě může vést k relativně normálnímu životu jedince.
Diagnostika fenylketonurie v prvních dnech po narození
Nemoc bývá rozpoznána téměř ihned po narození. Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí odběru nepatrného množství krve z paty novorozence – tzv. novorozenecký screening. U nás se takto testují všichni novorozenci v porodnicích od roku 1975. Fenylketonurie je dědičná nemoc a pro diagnostiku je tak možné využít i tzv. těhotenský screening, který se využívá v případě rodinných dispozic ke vzniku onemocnění. Ročně je tato nemoc odhalena u zhruba deseti případů.
Příznaky fenylketonurie a zanedbání léčby
Děti s příznaky tohoto onemocnění jsou nápadně bledé, mají modré oči, blonďaté vlasy (nedostatek pigmentu melaninu) a jejich moč silně zapáchá, zápach připomíná myšinu. Je způsoben vylučováním nahromaděného fenylalaninu močí. Při zanedbání léčby dochází k poškození mozku vlivem působení toxických látek, které opět vznikají v důsledku hromadění fenylalaninu. V takovém případě dochází k příznakům, jako jsou křeče, myší zápach, první epileptické záchvaty, apatie, neklid, agresivita, těžká mentální retardace, nízká pigmentace pleti, vlasů a očí, menší vzrůst, ekzém a vyrážky na kůži, poruchy chování, neurologická postižení a předčasné ukončení růstu hlavy a mozku.
Plnohodnotný život s fenylketonurií? Jen s pomocí diety.
Fenylketonurie je neléčitelná, je však možné naučit se s ní žít, stejně jako například s celiakií nebo s intolerancí laktózy. Je nutné dodržovat přísnou dietu, v tomto případě kombinaci bezlepkové, bezlaktózové a nízko-bílkovinné diety. Omezení bílkovin, dodávání vhodných aminokyselinových směsí a vitaminů je jediným klíčem k tomu, jak předejít poškození organismu. Je potřeba vynechat běžné maso, mléko, pečivo, cereálie, obilniny, většinu cukrovinek, luštěniny, ořechy, umělé sladidlo aspartam a celou řadu ovoce a zeleniny. Základní potraviny pro tuto specifickou dietu je možné si obstarat ve specializovaných prodejnách se zdravou výživou. Nemoci nelze nijak předcházet, je možné a nutné ji pouze včas odhalit.
PKU potraviny
Touto poruchou metabolismu trpí v České republice asi 900 lidí. Rodiče dětí s touto potvrzenou diagnózou tak mají stále po ruce kuchyňskou váhu, potravinové tabulky a kalkulačku. Speciální potraviny odměřují přesně a pečlivě, protože zdraví jejich dítěte na této přesnosti velmi závisí. V nabídce tzv. PKU potravin najdete například speciální mouky a moučné směsi, těstoviny, mléko a mléčné výrobky, polévky a omáčky, pečivo, pomazánky, slané pochutiny, náhražky masa a uzenin, doplňky stravy a sem tam i nějakou tu speciálně upravenou sladkost. Z ovoce a zeleniny se doporučují jen některé druhy, a to ve značně omezeném množství. Od roku 2019 některé zdravotní pojišťovny na tyto druhy potravin přispívají.
Projděte si další články
Také by Vás mohlo zajímat
Víno, mošt, burčák nebo ocet – jaký požitek nám přinášejí nápoje z hroznů?
Vinná réva patří mezi nejstarší kulturní rostliny. Neznáme přesný věk vinné révy, ale určitě je starší než samotné lidstvo. Vinná réva je vzácná a lidstvu prospěšná rostlina, jakými způsoby však můžeme...
Čtěte dál
Jak si po létě co nejdéle udržet opálenou pokožku
Změny počasí a jejich souvislost s migrénou
Strašák cholesterol: Jak přirozeně snížit vyšší hladinu cholesterolu?
Kurkuma, koření s věhlasnými účinky. Kdy si ale na její užívání dát pozor?
Domácí kvasový chléb: pečení doma je stále oblíbenější. Složení cena jasně vedou
Psychosomatika – když jsou výsledky v pořádku, ale vy víte, že je něco špatně
Kombucha, cider, kefír nebo lassi. Fermentované nápoje zažívají boom. V čem jsou pro nás tak zdravé?
Třešně a třešňové květy v kosmetice i jídelníčku
Spalovače tuků: opravdu pomohou ke štíhlejší postavě, nebo jsou to jen vyhozené peníze?
Prevence je základ: Nestyďte se a pravidelně choďte na gynekologii
Voda v kosmetickém ošetření – pomocník nebo prokletí pleti?
